Благодаря операции, проведенной курганскими специалистами, шестилетняя Кристина может дышать полной грудью
По инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS самый редкий день — 29 февраля — официально получил статус Международного дня редких заболеваний (Rare Disease Day). В невисокосные годы он отмечается 28 февраля.
Редкие, или орфанные, заболевания (англ. rare disease, orphan disease) — это заболевания, затрагивающие небольшую часть населения.
Они есть в каждой области медицины. Примерно 80% из них имеют генетическую природу. Всего же, по оценкам экспертов, в мире насчитывается около 5–7 тысяч опасных для жизни редких заболеваний.
Редкость заболеваний иллюстрирует статистика — орфанный недуг встречается у одного на 100 тыс. человек.
В Центре Илизарова с 2012 года уже пролечено более 45% пациентов по данному профилю. Зачастую у этой группы больных помимо основного генетического заболевания имеется и ортопедические осложнения, в частности на позвоночник.
В отделении детской нейрохирургии РНЦ «ВТО» уже более 4 лет пациентам с орфанными заболеваниями помогают увеличить продолжительность жизни и улучшить ее качество, сообщает служба маркетинга РНЦ «ВТО» имени академика Г.А. Илизарова.
Одной из последних пролеченных пациенток с редким заболеванием — спинально-мышечной атрофией 2 типа — стала 6-летняя Кристина из Москвы. По словам мамы пациентки Натальи, точный диагноз был поставлен ребенку в возрасте 5 лет. Основное заболевание спровоцировало прогрессирующий сколиоз 4 степени, что, в свою очередь, негативно сказывалось на состоянии внутренних органов Кристины: из-за деформации объем легких уменьшался, девочка страдала от дыхательной недостаточности и болевого синдрома.
Специалистами Центра Илизарова было принято решение о постановке динамической конструкции на позвоночник.
Операцию провели заведующий клиникой позвоночника и редких заболеваний доктор медицинских наук Сергей Рябых и ортопед-травматолог, вертебролог травматолого-ортопедического отделения №9 Полина Очирова. По оценке специалистов, деформацию удалось купировать на 50%. Через несколько лет, после закрытия зон роста, Кристине будет установлена финальная металлоконструкция – внутренний корсет. Пока же каждые полгода, по мере роста, девочке будут проводить этапную дистракцию установленных стержней.
Сейчас Кристина может в прямом смысле вдохнуть полной грудью, что очень важно для дальнейшей вертикализации.
— Кристина — ребенок активный, лежать — это не для нее. Очень любит плавать и петь. Для нас очень важна активизация и реабилитация: ведь сейчас мы готовимся к школе, — признается мать пациентки.
Газета Курган и Курганцы Новости Кургана не пропустите важные новости
