Медицинские документы передали в фонд «Круг добра» для обеспечения ребенка препаратами
В России выявлен первый случай орфанного заболевания при расширенном неонатальном скрининге, стартовавшем с 2023 года. Специалисты обнаружили спинальную мышечную атрофию (СМА) у новорожденной девочки из Кургана, сообщили в пресс-службе Минздрава России в среду.
«Девочка родилась 1 января 2023 года в одном из учреждений родовспоможения города Кургана. Уже через 24 часа после рождения был произведен забор крови для расширенного неонатального скрининга. По результатам исследования образца, проведенного в Екатеринбурге, ребенок был включен в группу риска по СМА, что потребовало проведения подтверждающей диагностики в Медико-генетическом центре им. Бочкова. На настоящий момент диагноз подтвержден, проведены телемедицинские консультации со специалистами профильных центров, в том числе генетиками», — говорится в сообщении.
Отмечается, что ребенок прошел дополнительные обследования. Для определения тактики лечения были проведены телемедицинские консультации со специалистами федеральных центров, а также врачебный консилиум. Медицинские документы передали в фонд «Круг добра» для обеспечения ребенка препаратами.
Напомним, расширенный неонатальный скрининг более чем на 40 редких заболеваний был запущен 1 января 2023 года. «На диагностику доставили более 42 тыс. проб, взятых у новорожденных, из них на подтверждающую диагностику в Москву направили 80 проб», — сообщает ТАСС.
Газета Курган и Курганцы Новости Кургана не пропустите важные новости
