Это редкое заболевание выявлено у пятерых юных зауральцев
Ежегодно 29 февраля отмечается Международный день редких заболеваний. Поскольку в этом году февраль короче на один день, дата перенесена на 28-е.
Накануне в РНЦ «ВТО» имени академика Г.А. Илизарова состоялась встреча специалистов с семьями, в которых детям поставлен диагноз мукополисахаридоз.
В России около 250 детей, больных этим заболеваний; пятеро живут в Курганской области.
Мукополисахаридоз — генетическое заболевание, вызванное нехваткой определённого фермента в организме, вследствие чего в мягких тканях, в костной системе накапливаются вредные вещества, что приводит к серьезным проблемам в деятельности систем организма, в том числе и к ортопедическим осложнениям.
— У детей, больных мукополисахаридозом — проблемы в шейном, в грудо-поясничном отделах позвоночника, с нижними конечностями. Если вовремя не прооперировать на уровне шейного отдела, это может привести к летальному исходу. Поэтому первый этап – операция на шейном отделе. При необходимости у кого-то проводится операция на грудо-поясничном отделе; затем уже наши коллеги исправляют деформации нижних конечностей, — рассказывает Полина Очирова, травматолог – ортопед клиники патологии позвоночника и редких заболеваний, кандидат медицинских наук. — После операции мы наблюдаем детей; раз в год — в полгода проводим обследование.
Но на первом месте лечения этого заболевания, подчеркнула Полина Очирова, всё-таки ферментозаместительная терапия — пожизненно, раз в неделю, пациенту должны делать капельницы с нужным препаратом. И здесь возникают огромные сложности. Препарат производится за границей, он очень дорогой – на лечение одного ребёнка в год требуется несколько миллионов рублей.
В своё время семье Матвеевых из Кетово пришлось пройти не одно судебное разбирательство, пока их одиннадцатилетняя дочь с ноября 2017 года стала получать жизненно необходимый препарат.
— На инфузии (капельницы) она каждую неделю самостоятельно ездит в областную детскую больницу имени Красного Креста, — рассказывает мама, Анна Матвеева. — В Центре Илизарова девочке была сделана операция на позвоночнике. Она учится в гимназии, посещает музыкальную школу, играет на флейте; летом, как все её сверстники, отдыхает в детских лагере.
Мукополисахаридозом болеют и двое других детей Матвеевых. Но Анна полна оптимизма: 1 января 2019 года вступил в силу федеральный закон, по которому больные мукополисахаридозом будут обеспечиваться лекарствами за счёт федерального бюджета. И, как пообещали в департаменте здравоохранения, уже с марта все маленькие пациенты будут проходить ферментозаместительную терапию.
Старшая девочка Матвеевых — в школе, младший ребёнок приболел, а средняя, Маша, приехала с мамой в РНЦ. Общаясь с Машей, совершенно не чувствуешь, что она больна. С удовольствием рассказывает о детском садике, где «очень весело, потому что там есть занятия, прогулки, вкусный обед». Любимые занятия Маши — развитие речи, математика, рисование. Она мечтает стать поваром и с гордостью сообщает, что на день рождения — скоро ей исполнится семь – родители пообещали подарить «настоящую фритюриницу». А пока, ответив на наши вопросы, Маша увлечённо играет в игрушечной кухне. Компанию ей составил полутогодовалый Костя. Очень милый, общительный малыш. Пока он ничем не отличается от своих сверстников. Только во внешности есть некоторые штрихи – короткая шея, грубоватые черты лица. Мама мальчика Анна расстроена и растеряна: диагноз «мукополисахаридоз» её сыну был поставлен всего месяц назад.
— О заболевании мы пока мало, что знаем, — признаётся Анна. — Многое узнаем от Полины Вячеславовны, она обо всём рассказывает, помогает, поддерживает.
На встрече подчеркивалось: залог успеха ведения пациентов с мукополисахаридозом – мультидисциплинарный, то есть командный, подход: выявляет болезнь генетик — чем раньше, тем лучше; потом подключаются педиатры, неврологи, ортопеды-травматологи.
Центр Илизарова данной патологией начал заниматься с 2012 года. За это время прооперированы 8 пациентов. Планирование операций происходит индивидуально, проводятся они с применением самых уникальных технологий, которые используются в мире.
— Хирургические вмешательства направлены на то, чтобы уберечь детей от неврологических осложнений, сохранить их подвижность, улучшить качество их жизни, — отметил Сергей Рябых, руководитель клиники патологии позвоночника и редких заболеваний Центра Илизарова. — В данном случае хирургическое лечение рассматривается не как самостоятельный путь хирургической коррекции, а как вид реабилитации пациентов, который должен быть интегрирован в общий комплекс реабилитационных мероприятий.
Центр Илизарова, также подчеркнул Сергей Рябых, имеет приоритет в плане пролеченных пациентов. Поэтому можно говорить о большом опыте лечения при интеграции со смежными специалистами. В качестве подтверждения он привёл такой пример: три сотрудника Центра Илизарова входят в экспертный совет по редким заболеваниям при Государственной Думе.
Среди них и Полина Очирова. Она сообщила, что на недавнем заседании, в ноябре 2018 года, генетики, педиатры, анестезиологи, неврологи, ортопеды-травматологи со всей страны обсуждали очень важные вопросы: как быстрее выявить пациента с редким заболеванием, куда его далее направить и оказать ему должную помощь.
Газета Курган и Курганцы Новости Кургана не пропустите важные новости
